A tíbia é o segundo maior osso do corpo humano que suporta peso. Articula-se proximamente com o fêmur e a fíbula e distalmente com o tálus e a fíbula. Sua falta pode ser definida como deformidades congênitas, ou seja, característico desde o, ou antes, do nascimento, como por exemplo, a Tibial Hemimelia. Esta anomalia, rara, debilitante e frequentemente esporádica, é caracterizada por uma tíbia hipoplásica ou ausente, com fíbula relativamente intacta, e ocorre com uma incidência de 1:1000000 em nascidos vivos. Muitas vezes essa deficiência ocorre isoladamente, mas pode está associada a síndromes incluindo más formações mão-pé. Frequentemente não há histórico na família. Muita das vezes a falta da tíbia esquerda exibe uma leve deficiência tibial direita e vice-versa ou a falta bilateral da tíbia pode causar uma má formação no pé e na mão.
Em casos dessa síndrome, mutações no potenciador Sonic hedhehog (SHH) – proteína que desempenha um papel importante na regulação da organogênese (fase de formação dos órgãos no período embrionário), como o crescimento dos dedos nos membros - foram identificadas. Segundo pesquisas a Tibial Hemimelia surge devido à falha em restringir a atividade da SHH ao aspecto posterior do broto do membro.
Por: Beatriz Aguiar e Giuliana Rodrigues.
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