A esperança nos modelos de camundongos
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença caracterizada pela morte celular específica dos neurônios motores, levando a uma falha na transmissão neuromuscular resultando em fraqueza muscular levando à paralisia. Tanto fatores genéticos quanto ambientais contribuem para a patogênese da doença, sendo os genes mais comumente mutados o SOD1, C9ORF72, TARDBP e FUS. Desde quando a ELA foi descrita, ficou claro que a junção neuromuscular desempenha um papel importante na patologia. É importante que as mensagens do neurônio motor sejam passadas eficientemente para a fibra muscular para produzir movimento, portanto, a estabilidade na junção neuromuscular é crucial, ela consiste em um terminal nervoso de um neurônio motor, o lado pré-sináptico cobrindo a 'placa terminal' no lado pós-sináptico, um grupo de invaginações na membrana coberta por receptores de acetilcolina, que ativados por um potencial de ação, contraem a fibra muscular. O indicador mais claro de disfunção da junção